Síndrome da unha patelar: causas, sintomas, tratamento, herança

A síndrome da unha patelar (NPS) é uma doença genética rara. Os sintomas variam de acordo com as áreas do corpo afetadas. Geralmente afeta as unhas, joelhos, cotovelos e quadris, mas também pode afetar os rins, os olhos e outras áreas.

Os tratamentos dependerão da localização e gravidade dos sintomas. A condição geralmente requer manutenção e monitoramento ao longo da vida.

Este artigo analisa o que é a síndrome da patela da unha, os sintomas, as causas e muito mais.

NPS, anteriormente chamada de doença de Fong, é uma condição genética rara que aparece no nascimento ou na primeira infância.

O sintoma mais comum é o aparecimento de unhas dos pés ou das mãos subdesenvolvidas ou ausentes. No entanto, o NPS também pode afetar uma pessoa:

Além disso, o NPS pode fazer com que a pressão do fluido se acumule dentro dos olhos – uma condição chamada glaucoma. Sem tratamento, a pressão elevada crônica dentro dos olhos pode levar a alterações na visão e, eventualmente, perda permanente da visão.

De acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD), cerca de 30 a 50% das pessoas com essa condição desenvolvem problemas renais durante a infância ou a idade adulta e cerca de 5% podem sofrer insuficiência renal.

A condição afeta menos de 50.000 pessoas nos Estados Unidos.

Os sintomas do NPS podem variar de pessoa para pessoa.

Alterações nas unhas são o sintoma mais comum, afetando 98% das pessoas com a doença. O NPS afeta com mais frequência as miniaturas, mas pode afetar levemente as outras unhas.

O NPS nem sempre afeta as unhas dos pés, mas quando o faz, pode ser aparente na unha do pé.

As unhas podem ser:

Além disso, a área pálida em forma de meia-lua na base da unha pode ser triangular.

O NPS também pode afetar os joelhos. As rótulas podem ser pequenas, subdesenvolvidas, deformadas ou ausentes. Isso pode fazer com que uma pessoa experimente:

Também pode fazer com que um ou ambos os joelhos se dobrem para fora.

Se a condição afetar os cotovelos, as partes do osso que se encontram no cotovelo podem ser pequenas e subdesenvolvidas. Uma pessoa também pode desenvolver membranas na pele na dobra do cotovelo.

Como resultado, uma pessoa pode não conseguir estender ou girar totalmente o braço. A luxação parcial do cotovelo também pode ocorrer.

A maioria das pessoas com NPS desenvolve cornos ilíacos bilaterais, que são projeções de osso nos ossos do quadril.

Outros possíveis sintomas incluem:

NPS é uma condição genética autossômica dominante.

As pessoas herdam características e condições genéticas recebendo duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai biológico.

De acordo com o NORD, um distúrbio genético dominante ocorre se uma pessoa recebe apenas uma cópia afetada de um gene. Isso significa que uma pessoa tem 50% de chance de desenvolver o distúrbio se um de seus pais tiver um gene afetado.

No entanto, cerca de 10% de todos os novos casos de NPS ocorrem como uma mutação espontânea quando nenhum dos pais tem a condição.

Atualmente, a única causa conhecida de NPS é uma alteração ou mutação no gene LMX1B. Mutações nesse gene causam alterações e irregularidades no esqueleto.

Não há correlação entre a mutação específica e o alcance e a gravidade da condição.

O diagnóstico pode ocorrer no nascimento, na primeira infância ou mais tarde na vida.

Para diagnosticar a condição, o médico precisará:

Tecnologias de imagem, como raios-X e tomografias computadorizadas, podem ajudar o médico a identificar irregularidades ósseas e articulares.

O teste genético para alterações no gene LMX1B pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

O NPS pode levar muito tempo para os médicos diagnosticarem. Atrasos no diagnóstico podem ocorrer pelos seguintes motivos:

O tratamento dependerá dos sintomas de uma pessoa e geralmente envolve o fornecimento de cuidados de suporte.

Em muitos casos, o tratamento envolverá a coordenação entre vários especialistas e outros profissionais de saúde. As equipes de tratamento para a condição podem variar, mas podem incluir:

Se uma pessoa ou seu pai ou responsável suspeitar que pode ter a síndrome da patela ungueal, falar com um médico de cuidados primários pode ser um bom primeiro passo. O médico pode ajudar a determinar se alguém tem a doença e ajudar a formar uma equipe de especialistas para fornecer tratamentos.